Quando Cristoforo Colombo scoprì il nuovo continente (suo malgrado: in realtà morì convinto di essere arrivato in Asia) di quella che sarebbe diventata l'America si aveva un'idea vaghissima: qualche isola, una terra più vasta, e questo era tutto.
Ci sono volute le spedizioni di Vespucci, di Magellano e di altri navigatori per capire che cosa ci fosse davvero al di là del mare oceano.
Ecco, lo studio sul genoma del topo che oggi la rivista scientifica Nature porta in primo piano - e nella quale si inserisce anche una ricerca italiana sul cromosoma responsabile della sindrome di Down - sta alla mappa del genoma umano come le spedizioni del '500 e del '600 stanno all'impresa di Cristoforo Colombo.
Quando si è completato il genoma dell'umanità, infatti, si è aperto gli occhi su un continente nuovo che poteva spiegare molte cose della vita. Ma occorre capire come funziona questo genoma. E per far questo serve conoscere dei genomi di animali simili o distanti da noi. Per compararli, ma anche per fare esperimenti. Insomma, dei laboratori su cui provare a capire come funziona il patrimonio genetico umano.
Ecco: il sequenziamento del genoma del topo è la nuova spedizione oltreoceano. Che ha già riservato una sorpresa importante. Finora si pensava che i geni fossero tutto: il loro compito, scrivere dei "messaggini" in RNA, degli "SMS chimici" da inviare ai ribosomi per costruire le proteine, cioè i "mattoncini" della vita.
Con la mappatura del genoma umano, la prima sorpresa: gli "SMS" erano molti di più dei geni, quasi il triplo. Come mai? Ora gli studi sul topo e il paragone con il DNA umano ci ha permesso di scoprire un pezzo imprevisto del continente: su oltre 60.000 "SMS", ben 11.000 non fanno nessuna proteina.
A che cosa servono? Molto probabilmente sono dei coordinatori, degli interruttori dei geni. Qualcosa di più dei regolatori del traffico. Insomma, qualcosa che non conoscevamo, che non è scritto sui libri di biologia della scuole medie superiori. Man mano che disegniamo la mappa del nuovo continente genoma, queste strutture assumono un ruolo inaspettato e sempre più importante. Ieri, sui giornali, veniva riportata la notizia che proprio alcuni di questi "SMS" sarebbero importanti nella riparazione del DNA quando questo, "guastandosi" può far partire un tumore.
Ma il lavoro sul genoma del topo ci permette anche di capire meglio quali sono i responsabili di malattie genetiche. Il napoletanissimo Andrea Ballabio, che dirige il centro di ricerca Telethon di Napoli (Tigen) ha creato un atlante delle espressioni del genoma del topo su un cromosoma che equivale a quello etichettato con il numero 21 negli umani. E' il cromosoma responsabile della sindrome di Down (scoperta dal Dottor John Langdon Down nel 1866), una malattia complicatissima, perché tocca diversi organi e implica la mutazione di molti geni. Sperimentare e cercare sul topo conoscendo bene il suo patrimonio genetico ci sta portando dunque vicini a scoprire le ragioni di una malattia che rende difficile e dolorosa la vita a milioni di persone Down nel mondo, 40.000 solo in Italia. Potremo intervenire un giorno su questa malattia? E' molto difficile, ma possiamo essere ottimisti, perché vediamo come giorno dopo giorno la grande carta del nuovo continente si va disegnando con sempre più particolari. In un futuro non lontano sapremo come fare per intervenire, tracciare strade, risanare paludi. Sapendo bene, per esperienza e buon senso, che non ci sarà spazio per avventure che rompano il delicato equilibrio dell'uomo con il proprio patrimonio genetico. Che è pur sempre uno strumento straordinariamente efficace, visto che ci ha permesso, specie senza zanne o artigli, di dominare il pianeta e soprattutto di conoscerlo.
8 dicembre 2002
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giovedì 05 gennaio 2006
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